Test genetici preimpianto
La diagnosi preimpianto prevede l'utilizzo di test di biologia molecolare per verificare lo stato genetico degli embrioni.
A chi è consigliato il test genetico preimpianto (PGT)?
Il test genetico preimpianto (PGT) consente di esaminare gli embrioni creati attraverso la fecondazione in vitro (FIVET) prima che vengano trasferiti nell'utero. L'obiettivo è individuare le anomalie genetiche che spesso portano ad aborti precoci e garantire che vengano trasferiti nell'utero solo embrioni sani con maggiori possibilità di successo della gravidanza. Esistono tre tipi principali di PGT: PGT-A, PGT-SR e PGT-M. Questa procedura consente anche la tipizzazione HLA per facilitare la nascita di un bambino che può essere utile per il trattamento di un fratello malato.
Per chi è indicato il PGT?
Il test PGT può essere utile per chi è preoccupato riguardo a malattie ereditarie o complicazioni legate alla gravidanza. Aiuta ad aumentare le possibilità di concepire un bambino sano, identificando eventuali problemi genetici prima che l'embrione venga trasferito nell'utero. Il PGT è indicato nei seguenti casi:
- Se Lei o il suo partner presentate una mutazione genetica che desiderate evitare di trasmettere al futuro bambino.
- Se uno di voi ha anomalie cromosomiche che potrebbero causare aborti spontanei o problemi di salute nel bambino.
- Se una gravidanza precedente è stata influenzata da anomalie genetiche.
- Se ha più di 35 anni e vuole ridurre il rischio di difetti genetici, come la sindrome di Dowha vissuto aborti ricorrenti o tentativi di fecondazione in vitro falliti.
- Il vostro partner presenta difficoltà legate alla qualità dello sperma e desiderate ricorrere al metodo ICSI. Inoltre, uno di voi ha recentemente ricevuto un trattamento antitumorale. La PGT può essere utile anche in presenza di un rischio di malattie ereditarie in famiglia, come la fibrosi cistica o l'emofilia. Questo approccio consente di selezionare un embrione privo di tali patologie o che possa fungere da donatore compatibile per un fratello malato.
- Il nostro obiettivo è aiutarvi a sentirvi più sereni e aumentare le possibilità di una gravidanza sana. Siamo qui per supportarvi in questo percorso con professionalità e comprensione.
Quali tipi di test genetici sono appropriati nel trattamento di FIVET?
PGT-A: Test genetico preimpianto per l'aneuploidia
Il PGT-A è un test diagnostico utilizzato per identificare anomalie cromosomiche, chiamate aneuploidie, negli embrioni prima del loro trasferimento nell'utero. L'aneuploidia indica un numero anomalo di cromosomi nell'embrione, che può causare problemi come il fallimento dell'impianto, aborti spontanei o la nascita di un bambino con disturbi genetici, come la sindrome di Down.
Le anomalie cromosomiche non colpiscono solo le donne più mature: un numero errato di cromosomi può essere riscontrato in circa un embrione su cinque nelle donne più giovani. Poco prima della menopausa, l'aneuploidia interessa praticamente tutti gli ovuli. Il rischio di aneuploidia cresce significativamente intorno ai 35 anni, con una rapida diminuzione delle probabilità di trovare un embrione con il corretto numero di cromosomi.
A chi è indicata la PGT-A?
La PGT-A è raccomandata principalmente a chi presenta un rischio maggiore di anomalie cromosomiche, come ad esempio:
- Donne di età superiore ai 35 anni
- Coppie con perdite di gravidanza ricorrenti
- Coppie con cicli di FIVET senza il successo
- Coppie che hanno avuto un figlio con un'anomalia cromosomica o che hanno subito un aborto spontaneo causato da un'anomalia cromosomica
- Uomini con gravi problematiche nella produzione di sperma
- Persone che sono state sottoposte a chemioterapia o radioterapia
Durante un ciclo di FIVET, gli embrioni vengono coltivati fino al quinto o sesto giorno, quando raggiungono lo stadio di blastocisti. A questo stadio, vengono prelevate 5-10 cellule dall'embrione, che viene quindi congelato. I risultati del test sono disponibili entro 3-4 settimane. Se l'embrione è sano, può essere trasferito nell'utero nel ciclo successivo.
La PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) aumenta le probabilità di successo di una gravidanza, permettendo di trasferire solo embrioni sani, privi di anomalie cromosomiche. Questo riduce il rischio di aborti spontanei e accelera i tempi per raggiungere una gravidanza di successo, con la nascita di un bambino sano.
PGT-M: Test genetici preimpianto per disordini monogenici e PGT-SR: Test genetici preimpianto per riarrangiamenti cromosomici
Il PGT-M e il PGT-SR sono test mirati a specifiche problematiche genetiche. Il PGT-M è utilizzato per analizzare gli embrioni alla ricerca di malattie monogeniche conosciute (malattie causate dalla mutazione di un singolo gene), come la fibrosi cistica o l'emofilia. Il PGT-SR, invece, è indicato per le coppie in cui uno o entrambi i partner presentano riarrangiamenti cromosomici noti, che potrebbero causare gravi problemi di salute nel bambino.
A chi è consigliato il PGT-M / PGT-SR?
- Se voi o il vostro partner siete portatori di una mutazione genetica, avete una malattia genetica o un riarrangiamento cromosomico.
- Se avete dovuto interrompere una gravidanza a causa di una malattia genetica o anomalie cromosomiche del feto.
- Se avete un figlio con una grave malattia genetica o un difetto cromosomico.
Questi test consentono di ridurre il rischio di avere un figlio con malattie genetiche gravi o difetti cromosomici, garantendo che vengano trasferiti solo embrioni sani.
La PGT rappresenta uno strumento fondamentale per pianificare una gravidanza sicura e sana, e deve essere sempre eseguita sotto la supervisione di un genetista esperto.
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