PGD

È una procedura che ci permette di indentificare gli embrioni sani da queli anomali con degli difetti genetici o con alterazioni cromosomiche ancora prima del loro impianto in utero. L' esame viene eseguito il terzo giorno, nella fase di 6-8 cellule dell'embrione grazie alla tecnica di micromanipolazione di 1-2 cellule (blastomeri) che vengono rimosse e sottoposte ad analisi genetica. Questa rimozione mediante micromanipolazione non ha alcun impatto sullo sviluppo dell'embrione.

In base ai risultati dei test genetici dei blastomeri dell'embrione si ottiene il responso, tenendo presente che l'informazione genetica dei blastomeri è identica a quella degli embrioni interi. Tuttavia questa diagnosi non può essere fatta con certezza assoluta.

Indicazione dell´esame PGD

• Aborti ripetuti (aborto habitualis).
• Cicli ripetuti di FIVET senza successo.
• Malattie ereditarie legate ad un solo sesso  - malattia legata al sesso dell´embrione.
• Malattie ereditarie autosomiche.
• Malattie ereditarie monogeniche (ad es. Fibrosi cistica).
• Malattie ereditarie date da aberrazione cromosomica.
• Storia familiare con più di una malattia genetica.
• Età avanzata della madre (correlato con il rischio di deviazione cromosomica).
• Problemi dello sviluppo embrionale dopo cicli di FIVET (arresto dello sviluppo embrionale).
• Malattia genetica riscontrata in una gravidanza passata.

Una volta riscontrati i difetti genetici non possono essere corretti ma, la coppia che desidera avere figli sani, può decidere di non trasferire gli embrioni.

PGS

La diagnosi genetica pre-impianto è un metodo che permette di controllare gli embrioni durante la fecondazione in vitro rispetto alle aberrazioni numeriche, cioè scoprire un cambiamento nel numero di cromosomi.

L'esame si basa sull´ibridazione in situ fluorescente (FISH), una indagine citogenetica molecolare in cui i confini dei genomi possono essere visualizzati grazie a dei diversi colori. Come risultato della ricerca, l‘embriologo può trovare la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA su cromosomi e determinare se l'embrione sia sano o meno.

Così può essere determinato se alcuni cromosomi siano presenti o assenti.

Indicazione dell´esame PGS

• Aborti ripetuti.
• Età materna avanzata (da 35 anni in più).
• Ripetuti cicli di FIVET senza successo.

Una volta riscontrati i difetti genetici non possono essere corretti ma, la coppia che desidera avere figli sani, può decidere di non trasferire gli embrioni.